Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, то есть являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения. И даже одна и та же мутация в семье может проявляться по-разному, рассказали в программе «В поисках истины» на СТВ. Для одного это стабильное течение, а для другого – внезапный летальный исход.
«Канцерогены – это вещества, которые приводят к ошибкам копирования ДНК». Вот почему возникают мутации
30 июня 2023 19:40
Наталья Чакова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных Института генетики и цитологии:
Конечно, здесь во многом влияют и факторы окружающей среды, какие-то привычки, но и большую роль играет генетический фон, другие гены, другие какие-то полиморфные варианты в других генах.
Елена Гузенко, заместитель директора по научной и инновационной работе Института генетики и цитологии:
Давно известно, что есть мутагены, есть канцерогены – это те вещества, которые приводят к ошибкам копирования ДНК, к возникновению различных мутаций.
Мутации часто возникают под влиянием различных условий внешней среды, к которым можно отнести естественное и искусственное ионизирующее излучение, различные химические вещества, в том числе принимаемые в виде лекарств или обычной пищи. Например, канцероген. Это довольно неприятное слово, есть в нем что-то пугающее и отталкивающее. А если вникнуть в его этимологию, то становится понятно – это то, что вызывает рак. Эти вещества нарушают программу нашей ДНК, что приводит к сбоям в работе всех клеток организма.
Елена Гузенко:
Здесь механизм абсолютно простой. Вы употребляете пищу с суперзажаренной корочкой, это попадает к вам в организм, влечет к тому, что идет поступление вредных веществ. Как правило, зажаренная корочка – это определенный канцероген, который поступает к вам в кровь, а кровь попутает к каждой клеточке, и эти вещества с помощью обычных биохимических реакций наносят повреждения вашей ДНК. И если это какое-то серьезное повреждение в кодирующей области, то да, это приведет к развитию заболевания.
Каждый человек неповторим, но при этом он несет в себе ряд общих со своими родственниками признаков. Их сочетание уникально. Некоторые из них достаются по наследству, другие же формируются в течение жизни. Так же происходит и с болезнями. Каждый знает еще со школьной скамьи – вся наследственная программа будущего человека распределена в равной пропорции между половыми клетками отца и матери.
Наталья Чакова:
Эта патология, которой мы занимаемся, каналопатия и кардиомиопатия, опасна еще потому, что в семье, где один из родителей болеет, вероятность передать это заболевание – 50 %. Всегда эти заболевания – это заболевания с продолжением. Зная мутацию у пациента, мы можем проанализировать деток, его родственников и понять, кто является носителем мутации и у которого это заболевание через некоторое время обязательно разовьется.
Медицина всегда искала объяснение патологических процессов, и только благодаря генетике появилась возможность более детально объяснить процессы роста, развития, функционирования организма, нарушения здоровья, старения и смерти. Сегодня известно уже около 5 000 хорошо описанных наследственных болезней. А медицинская генетика, в свою очередь, изучает влияние генетического аппарата человека на возникновение и характер течения различных заболеваний.
Анна Яцкив, старший научный сотрудник лаборатории молекулярных основ стабильности генома Института генетики и цитологии:
Наша лаборатория занимается в основном медицинской генетикой. В первую очередь это онкогенетика и генетика аутоиммунных заболеваний. Можно увидеть действительно предрасположенность к онкозаболеваниям в некоторой степени, но мы больше сейчас сконцентрированы на изучении того, какие генетические особенности человека являются характерными для каких-то определенных видов опухолей.
Гипотеза о наследственной предрасположенности к раку появилась еще в начале ХХ века. Но истинная роль генетических факторов была полностью доказана в 1980-1990-е годы после проведения ряда специальных исследований. В основе наследственных, или семейных, форм рака лежат генные мутации в половых клетках. Они передаются из поколения в поколение и накапливаются в семье.
Анна Яцкив:
Тот же самый рак молочной железы может быть действительно наследственным, и даже сейчас у нас в Республике Беларусь и вообще в мире есть тесты ДНК определенных генов, в основном это BRCA1 и BRCA2, которые на конкретной мутации можно сделать и действительно оценить, что есть вероятность именно наследственного рака молочной железы, к примеру. Такое есть.
Современные достижения генетики сыграли значительную роль в выявлении наследственной предрасположенности к различным заболеваниям. Основой выступает генетическое тестирование, позволяющее выделить носителя мутации.
Анна Яцкив:
На примере нашего Института, у нас делают лаборатория, наши коллеги анализ генов, связанных с невынашиванием беременности, то есть сюда уже в основном приходят люди, у которых были какие-то проблемы при планировании детей. Это невынашивание беременности у женщин и анализ на мужское бесплодие, которые проводятся в нашей лаборатории.
Читайте также:
Сенсации в изучении ДНК! Рассказываем о главных событиях в истории генетики
Генная инженерия – будущее человечества или риск гибели всего живого? Рассуждают ученые