Болезнь Альцгеймера, рак молочной железы. Как манипуляции с геномом помогут избежать смертельных заболеваний?

Расшифровка генома человека была только первым шагом в понимании того, какие инструкции, закодированные в ДНК, ведут к функционированию всего организма. Следующая стадия геномных исследований состоит в том, чтобы получить знания от последовательности ДНК, рассказали в программе «В поисках истины» на СТВ.

Елена Гузенко, заместитель директора по научной и инновационной работе Института генетики и цитологии:
Дальнейшие исследования, уже расшифровка тысячи геномов, расшифровка геномов больных людей позволила понять, какой ген за что отвечает, где он располагается, на какой хромосоме. Были составлены карты, и эта информация уже полезна, она абсолютно открыта.

Генная инженерия – будущее человечества или риск гибели всего живого? Рассуждают ученые (подробности).

Геномом признано считать совокупность всего генетического материала, который находится в клетке человеческого организма и определяет его характеристики. Каждый геном уникален. Именно он идентифицирует, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.

Елена Гузенко:
Геном можно рассматривать как совокупность генов ядерной ДНК и митохондриальной ДНК. Это одна не то что точка зрения – один постулат. А второй постулат, что ученые рассматривают геном как гаплоидный набор, то есть как половинчатый набор ядерных генов. И то, и другое абсолютно справедливо.

Наталья Чакова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных Института генетики и цитологии:
У нас в институте имеется оборудование для высокопроизводительного секвенирования, которое позволяет прочитать полностью геном человека, который хочет его знать. Это делается один раз в жизни, и далее можно интерпретировать эти результаты уже в зависимости от тех знаний, которые получены на данный момент.

Расшифровка генома человека имела огромное значение в первую очередь для лечения генетических заболеваний, среди которых немало смертельно опасных: болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшенна, наследственный рак молочной железы и другие. Самым же эффективным способом лечения таких больных может быть замена дефектного гена здоровым. А для этого требуется знать его точное местоположение.

Анна Полешко, заведующая лабораторией молекулярной биологии и биотехнологии клеток Института генетики и цитологии:
Одной из самых интересных разработок на сегодня является возможность манипуляции с геномом, с использованием определенной системы ферментов, которые позволяют редактировать этот геном. То есть вырезать какие-то дефектные части ДНК и достраивать последовательность ДНК правильную, которая позволила бы в результате клетке вырабатывать правильный белок, которая выполняла бы функцию свою так, как запрограммировано в идеале природой. Это так называемая CRISPR/Cas9, технология редактирования генома.

Изобретенный метод положил начало революции в области изменения генов, поскольку он дешевле и эффективнее, а его основатели получили Нобелевскую премию по химии в 2020 году. Этот один из самых известных прорывов в биологии за последние годы открыл прямой путь к технологии настоящего, а не симптоматического лечения генетических заболеваний.

Елена Гузенко:
Ученые пытаются исправить генетическую информацию, неправильные гены, которые синтезируют белки, приводящие к каким-то заболеваниям. И ученые пытаются с помощью генной терапии исправить эту информацию.

Генная терапия считается экспериментальной технологией. Она основана на использование генов, чтобы лечить или предотвратить развитие болезни. В будущем эта технология может позволить врачам лечить заболевания за счет вставки «правильного» гена в клетки пациента вместо того, чтобы использовать лекарства или операции.

Елена Гузенко:
Пока это никакая не панацея, ученые только в начале пути. Но я думаю, что за этим будущее. И вообще здорово так регулировать работу генов, исправлять какие-то ошибки, которые произошли – либо они у вас заложены, либо произошли в результате какого-то образа жизни.

Наталья Чакова:
В нашей лаборатории ведутся исследования по изучению генетических причин сердечно-сосудистой патологии – наследственной, моногенной. То есть в данном случае причиной заболевания является всего лишь одна мутация.

Сенсации в изучении ДНК! Рассказываем о главных событиях в истории генетики – читайте здесь.