Программа массового генетического скрининга новорожденных в Беларуси расширится в этом году. Ученые смогут проводить исследования сразу по 12 позициям – вместо нынешних пяти. Также изменится сам метод экспертизы, что позволит повысить его точность, сообщили в программе Новости «24 часа» на СТВ.
Частота выявляемости заболеваний у белорусских пациентов составляет 1 случай на 1250 исследуемых. Этот показатель значительно лучше, чем у российских и казахстанских коллег. Наши медики научились значительно раньше них выявлять у маленьких пациентов серьезные болезни и оперативнее начинать их лечение. Стоит отметить, что и исследование, и лечение детей в нашей стране бесплатное.
Оксана Прибушеня, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», доктор медицинских наук, профессор:
Скрининг новорожденных выполняется ребеночку с третьего по пятый день. Берут у него кровь и выявляют наиболее частые метаболические заболевания. И вот этот скрининг на фенилкетонурию начался у нас с 1978 года. Нужно сказать, что некоторые наши соседи такой скрининг начали только в 2000-х годах. Мы их опередили на десятки лет, поэтому на сегодняшний день мы имеем прекрасные показатели по чувствительности, по выявляемости, по тому, как мы работаем затем с этими пациентами.
Еще одно важное направление генетических исследований в Беларуси – скрининг беременных женщин. Он был включен в обязательную программу по ведению беременности в 1990 году. Благодаря этой проверке появилась возможность выявлять крайне тяжелые заболевания, при которых врачи рекомендуют прервать беременность до момента жизнеспособности плода. Если же семья решит оставить его, то у них будет время подготовиться к рождению ребенка с особенностями.
